Главная » Беременность » На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Почему и с какого срока беременным нельзя спать на спине, как правильно спать во время беременности — Клуб мам

В ожидании малыша многие женщины отказываются спать на спине, объясняя это плохим самочувствием и опасением за здоровье ребенка. Есть ли риски в таком положении? Почему беременным нельзя спать на спине, и какую позицию следует выбрать для сна в этот непростой период? В положении на спине беременная женщина без опаски может спать до срока 14-16 недель.

Эндометриоз и беременность: особенности их влияния друг на друга

Эндометриоз и беременность: особенности их влияния друг на друга Опубликовал: admin в Все о детях 19.12.2017 0 45 Просмотров Можно ли забеременеть при эндометриозе и как это сделать Эндометриоз — гинекологическое заболевание, когда клетки внутреннего слоя стенки матки (эндометрия) слишком разрастаются и выходят за нормальные пределы.

Третий триместр беременности: 7 месяц беременности, 8 месяц беременности, 9 месяц беременности

Третий триместр беременности: 7 месяц беременности, 8 месяц беременности, 9 месяц беременности Главная / Здоровье и долголетие / Физическое здоровье / Третий триместр беременности: 7 месяц беременности, 8 месяц беременности, 9 месяц беременности До родов осталось 3 месяца! В эти месяцы Ваша кроха активна и Вы уже можете ощущать его движения, а чуть позже даже определить по ним характер будущего человечка.

23 неделя беременности

На двадцать третьей неделе беременности ваш будущий ребенок начинает еще быстрее расти и прибавлять в весе. Созревает его нервная система, легкие – они уже готовятся сделать первый вдох после рождения.

Первый триместр беременности

На каждой стадии беременности возникают различные вопросы и проблемы. Используйте эту часть руководства в качестве справочника на первых 12 неделях беременности. Самое время начать подготовку к здоровой беременности – еще до того, как она наступит.

23 неделя беременности — больше половины срока пройдено

Начало двадцать третьей недели беременности – это как раз экватор пятого месяца. В это время многие будущие мамы, при благоприятном течении беременности, отлично себя чувствуют: в основном, отсутствует токсикоз и изжога, еще не сильно стесняет движения живот, шевеления и активность малыша не доставляют дискомфорта.

Можно ли беременным спать на спине и до какого срока

Вреден ли сон на спине в первой половине беременности? Можно ли беременным спать на спине? Многие женщины, которые только недавно забеременели, не подозревают, что они столкнутся с таким вопросом.

Стафилококк при беременности: виды, симптомы, лечение, чем опасен

Стафилококк при беременности: виды, симптомы, лечение, чем опасен Опубликовал: admin в Мой ребенок 01.02.2018 0 76 Просмотров Лечение и виды стафилококка при беременности: золотистый, эпидермальный, гемолитический, сапрофитный Стафилококк — болезнетворная бактерия, микроорганизм, который окружает человека повсюду.

7 недель двойня беременности

Информация о том, как развивается двойня по неделям, дает знание того, что нужно предпринимать мамочке для полноценного протекания беременности и развития плодов, получить описание внешнего вида будущих малышей.

34 неделя беременности: фото живота, УЗИ и вес плода, боли и выделения, ощущения на 34 неделе

Содержание: Вес ребенка увеличивается, а жировая ткань составляет приблизительно 7% от общей массы тела. Морщинки на коже разглаживаются, цвет постепенно меняется. Кожа становится бледно-розовой.

Можно ли беременной спать на спине? Когда нельзя при беременности лежать на спине?

Можно ли беременной спать на спине? – это один из целой сотни вопросов, которыми задается будущая мама. Ведь теперь особое состояние женщины заставляет пересмотреть образ жизни и поменять многие укоренившиеся привычки.

Как узнать, что будет двойня: 8 симптомов на раннем сроке

Как узнать, что будет двойня: 8 симптомов на раннем сроке Вы искренне мечтали о ребенке и вот заветные две полоски на тесте уже ярко дают понять, что вскоре это случиться – вы станете мамой.

16 неделя беременности (видео): что происходит с малышом в животике, ощущения боли и развитие плода

Содержание: 16 неделя беременности - это середина 4 месяца или 2 триместр 16 неделя беременности, как правило, ознаменована развитием у вашего малыша мимики – сейчас он начнет двигать губами и веками, вполне возможно, что это его первая неосознанная улыбка.

Можно ли беременной спать на спине

С наступлением беременности будущей мамочке очень многое приходится менять в своих привычках и распорядке дня. Как ни странно, изменения и ограничения коснутся, в том числе и сна.

Беременность двойней по неделям – особенности течения

Процесс развития новой жизни внутри всегда интересен для женщины. Но что происходит, когда беременность многоплодная? Есть ли разница между развитием одного плода и двух, опережают или отстают эти малыши от единственных? Давайте разберемся, что происходит в организме женщины по неделям при беременности двойней.

Узнать срок беременности двойни

Всех женщин интересует вопрос – можно ли на ранних сроках без УЗИ определить многоплодную беременность? Ответ в каждом конкретном случае может быть как положительным, так и отрицательным.

Можно ли беременным спать на спине: позы для сна, рекомендации

Будущие мамы задаются вопросом, можно ли беременным спать на спине или животе. Трудно привыкать к новым правилам, реалиям жизни во время вынашивания малыша. Поза для сна – одна из наиболее обсуждаемых тем на разных форумах, сообществах в социальных сетях.

29 неделя беременности: развитие плода, его вес и рост, что происходит с мамой

К 29 неделе организм будущего ребенка практически полностью сформировался. Сейчас у него одна задача – расти и совершенствоваться, подготавливаясь к жизни вне маминого живота.

Попробуем определить: мальчик или девочка, а может двойня?

Попробуем определить: мальчик или девочка, а может двойня? Когда наступает долгожданная беременность, мамы и папы, у которых в роду бывали двойняшки, с замиранием сердца ждут первого УЗИ.

Двойня, тройня и больше! Комаровский Форум

Особенности беременности двойней: первые признаки, ощущения, набор веса Сообщение tala+2 &; Вт ноя 10, 2009 20:52 Сообщение vera83 &; Пн ноя 16, 2009 2

27 Неделя беременности двойня

Каждой маме, ожидающей появления на свет сразу двух деток, интересно, что же происходит в её организме на разных сроках беременности. В этот период, как и при обычной беременности, будущая мама ещё не знает о своем состоянии, и живет своей обычной жизнью, либо может ощущать какие-либо ранние признаки, часто даже на интуитивном уровне.

Рейтинг@Mail.ru