Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе — рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика &на потом&; ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше — аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ — премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа — сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз &первичное бесплодие&; или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока — привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. &О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия&; — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Почему и с какого срока беременным нельзя спать на спине, как правильно спать во время беременности — Клуб мам

В ожидании малыша многие женщины отказываются спать на спине, объясняя это плохим самочувствием и опасением за здоровье ребенка. Есть ли риски в таком положении? Почему беременным нельзя спать на спине, и какую позицию следует выбрать для сна в этот непростой период? В положении на спине беременная женщина без опаски может спать до срока 14-16 недель.

Эндометриоз и беременность: особенности их влияния друг на друга

Эндометриоз и беременность: особенности их влияния друг на друга Опубликовал: admin в Все о детях 19.12.2017 0 45 Просмотров Можно ли забеременеть при эндометриозе и как это сделать Эндометриоз — гинекологическое заболевание, когда клетки внутреннего слоя стенки матки (эндометрия) слишком разрастаются и выходят за нормальные пределы.

Третий триместр беременности: 7 месяц беременности, 8 месяц беременности, 9 месяц беременности

Третий триместр беременности: 7 месяц беременности, 8 месяц беременности, 9 месяц беременности Главная / Здоровье и долголетие / Физическое здоровье / Третий триместр беременности: 7 месяц беременности, 8 месяц беременности, 9 месяц беременности До родов осталось 3 месяца! В эти месяцы Ваша кроха активна и Вы уже можете ощущать его движения, а чуть позже даже определить по ним характер будущего человечка.

23 неделя беременности

На двадцать третьей неделе беременности ваш будущий ребенок начинает еще быстрее расти и прибавлять в весе. Созревает его нервная система, легкие – они уже готовятся сделать первый вдох после рождения.

Первый триместр беременности

На каждой стадии беременности возникают различные вопросы и проблемы. Используйте эту часть руководства в качестве справочника на первых 12 неделях беременности. Самое время начать подготовку к здоровой беременности – еще до того, как она наступит.

23 неделя беременности — больше половины срока пройдено

Начало двадцать третьей недели беременности – это как раз экватор пятого месяца. В это время многие будущие мамы, при благоприятном течении беременности, отлично себя чувствуют: в основном, отсутствует токсикоз и изжога, еще не сильно стесняет движения живот, шевеления и активность малыша не доставляют дискомфорта.

Можно ли беременным спать на спине и до какого срока

Вреден ли сон на спине в первой половине беременности? Можно ли беременным спать на спине? Многие женщины, которые только недавно забеременели, не подозревают, что они столкнутся с таким вопросом.

Стафилококк при беременности: виды, симптомы, лечение, чем опасен

Стафилококк при беременности: виды, симптомы, лечение, чем опасен Опубликовал: admin в Мой ребенок 01.02.2018 0 76 Просмотров Лечение и виды стафилококка при беременности: золотистый, эпидермальный, гемолитический, сапрофитный Стафилококк — болезнетворная бактерия, микроорганизм, который окружает человека повсюду.

7 недель двойня беременности

Информация о том, как развивается двойня по неделям, дает знание того, что нужно предпринимать мамочке для полноценного протекания беременности и развития плодов, получить описание внешнего вида будущих малышей.

34 неделя беременности: фото живота, УЗИ и вес плода, боли и выделения, ощущения на 34 неделе

Содержание: Вес ребенка увеличивается, а жировая ткань составляет приблизительно 7% от общей массы тела. Морщинки на коже разглаживаются, цвет постепенно меняется. Кожа становится бледно-розовой.

Можно ли беременной спать на спине? Когда нельзя при беременности лежать на спине?

Можно ли беременной спать на спине? – это один из целой сотни вопросов, которыми задается будущая мама. Ведь теперь особое состояние женщины заставляет пересмотреть образ жизни и поменять многие укоренившиеся привычки.

Как узнать, что будет двойня: 8 симптомов на раннем сроке

Как узнать, что будет двойня: 8 симптомов на раннем сроке Вы искренне мечтали о ребенке и вот заветные две полоски на тесте уже ярко дают понять, что вскоре это случиться – вы станете мамой.

16 неделя беременности (видео): что происходит с малышом в животике, ощущения боли и развитие плода

Содержание: 16 неделя беременности - это середина 4 месяца или 2 триместр 16 неделя беременности, как правило, ознаменована развитием у вашего малыша мимики – сейчас он начнет двигать губами и веками, вполне возможно, что это его первая неосознанная улыбка.

Можно ли беременной спать на спине

С наступлением беременности будущей мамочке очень многое приходится менять в своих привычках и распорядке дня. Как ни странно, изменения и ограничения коснутся, в том числе и сна.

Беременность двойней по неделям – особенности течения

Процесс развития новой жизни внутри всегда интересен для женщины. Но что происходит, когда беременность многоплодная? Есть ли разница между развитием одного плода и двух, опережают или отстают эти малыши от единственных? Давайте разберемся, что происходит в организме женщины по неделям при беременности двойней.

Узнать срок беременности двойни

Всех женщин интересует вопрос – можно ли на ранних сроках без УЗИ определить многоплодную беременность? Ответ в каждом конкретном случае может быть как положительным, так и отрицательным.

Можно ли беременным спать на спине: позы для сна, рекомендации

Будущие мамы задаются вопросом, можно ли беременным спать на спине или животе. Трудно привыкать к новым правилам, реалиям жизни во время вынашивания малыша. Поза для сна – одна из наиболее обсуждаемых тем на разных форумах, сообществах в социальных сетях.

29 неделя беременности: развитие плода, его вес и рост, что происходит с мамой

К 29 неделе организм будущего ребенка практически полностью сформировался. Сейчас у него одна задача – расти и совершенствоваться, подготавливаясь к жизни вне маминого живота.

Попробуем определить: мальчик или девочка, а может двойня?

Попробуем определить: мальчик или девочка, а может двойня? Когда наступает долгожданная беременность, мамы и папы, у которых в роду бывали двойняшки, с замиранием сердца ждут первого УЗИ.

Двойня, тройня и больше! Комаровский Форум

Особенности беременности двойней: первые признаки, ощущения, набор веса Сообщение tala+2 &; Вт ноя 10, 2009 20:52 Сообщение vera83 &; Пн ноя 16, 2009 2

27 Неделя беременности двойня

Каждой маме, ожидающей появления на свет сразу двух деток, интересно, что же происходит в её организме на разных сроках беременности. В этот период, как и при обычной беременности, будущая мама ещё не знает о своем состоянии, и живет своей обычной жизнью, либо может ощущать какие-либо ранние признаки, часто даже на интуитивном уровне.

Рейтинг@Mail.ru