Главная » Беременность » На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Причины и последствия обвития пуповиной

Пуповина является основным поставщиком необходимых веществ в организм плода. Благодаря артериям пуповины осуществляется вывод продуктов распада и углекислого газа.

Крупный плод при беременности

Трудно удержаться, чтобы не улыбнуться пухленькому малышу: полные детки всегда вызывают неподдельное умиление. По сравнению с худым ребенком, такой выглядит крепким и здоровым.

Двойное обвитие пуповиной шеи: последствия — Woman s Day

Счастливое ожидание малыша омрачилось неприятным известием. После УЗИ врач сообщил, что пуповина дважды обвилась вокруг шеи плода. Будущая мама испытывает ужас – она боится, что ребенок задохнется прямо в матке или во время родов… Краткий медицинский экскурс прольет свет на эту проблему.

Обвитие пуповиной шеи плода или конечностей – насколько опасно, и что делать?

С таким явлением, как обвитие плода пуповиной, сталкивается 25% будущих мам. И естественно, эта новость становится поводом не только для беспокойства, но и действительно серьезных переживаний.

Красная икра при беременности — можно есть или нет?

Красная икра – это икра рыб лососевых пород (семга, горбуша, лосось, кижуч и др.). Она считается деликатесом, традиционно присутствует на праздничном столе, а также ее рекомендуют есть людям, которые нуждаются в пище, богатой витаминами и другими полезными веществами.

Крупный плод

Крупный ребенок. Возможные осложнения беременности и родов "Богатырь родился!" — слышит молодая мама, новорожденный которой весит больше 4 килограммов. Многие родители убеждены, что крупный ребенок — это хорошо: раз много весит — значит, сильный, здоровый.

19 неделя беременности – что происходит с мамой? Развитие плода, ощущения

По акушерскому методу 19 неделя соответствует третьей неделе пятого месяца беременности. Основное достижение этого периода – почти все женщины ощущают шевеления плода. Если это не так, не стоит беспокоиться – все индивидуально, появление первых шевелений до 22 недели считается нормой.

Обвитие пуповиной: опасность, последствия

Понравилась статья? Поставьте оценку! Интересный материал? Поделитесь с друзьями! Какие возможны причины обвития пуповиной? Как этого избежать? Что делать если это произошло? Рассмотрим факторы, из-за которых может случиться обвитие пуповиной: наличие гипоксии плода; будущая мама злоупотребляет продуктами, которые сильно возбуждают нервную систему и оказывают на неё воздействие (когда она пьёт много кофе, крепкого чая, ест много шоколадок, свежего чеснока, пьёт какао и так далее); мама часто нервничает и, следовательно, у неё повышается количество адреналина (повышенное содержание адреналина в крови); при наличии многоводия.

Обвитие пуповиной вокруг шеи плода: в чем опасность процесса

Обвитие пуповиной плода: причины, опасность и последствия Вы ожидаете появления на свет малыша? Значит, переживаете сейчас одни из самых приятных периодов в своей жизни! Однако, часто женщинам на плановом УЗИ врачи сообщают о том, что ребенок их обвит пуповиной.

Причины и признаки крупного плода при беременности

Как определить крупный плод во время беременности, можно ли рожать самой? Новорожденные, вес которых достигает 4 килограмма и более, нередко называются в народе «богатырями» и ассоциируются с признаком такого же богатырского здоровья – как у младенца, так и у его мамы.

Как правильно сварить куриный бульон для беременных?

Как правильно сварить куриный бульон для беременных? Беременность это, без сомнения, радостное, но вместе с тем очень ответственное событие для каждой женщины. Ведь отныне будущая мать должна заботиться не только о себе, но также о жизни и здоровье будущего малыша.

Обвитие пуповины вокруг шеи плода

Обвитие пуповины вокруг шеи плода – реальная опасность или преувеличенная тревога? Любая женщина, услышав от врача на плановом УЗИ о том, что у ее ребенка замечено обвитие пуповиной, начинает волноваться и переживать, ведь о подобном явлении ходит немало слухов.

Обвитие пуповиной — причины, симптомы, диагностика и лечение

Обвитие пуповиной – патология, характеризующаяся расположением одной или нескольких петель пуповины вокруг шеи или тела плода. Клинически со стороны матери данное состояние никак не проявляется, редко возникает риск преждевременной отслойки плаценты.

Как определить крупный плод, и что делать маме

Беременность – пора ожиданий, мечтаний о прекрасном и будущем малыше. В течение беременности есть определенный план наблюдений у врача и определенное число плановых осмотров УЗИ.

Банки, кредиты и займы

Как избежать обвития пуповиной, Всё для мам

Беременные женщины постоянно чего-то опасаются. И нередко будущим мамочкам рассказывают всевозможные ужасы об обвитии пуповиной. Так ли это страшно и есть ли возможность избежать такой патологии? Только к 14-й неделе у плода сформирована и плацента, и пуповина, с помощью которых происходит обмен питательными веществами, витаминами, кислородом и т.д. между мамой и ребенком.

Обвитие пуповиной: причины и последствия для шеи и плода

Обвитие пуповиной – одна из патологий беременности, которую боятся будущие мамы. Наблюдается оно примерно у 35% беременных, но у большей части не приводит к последствиям.

Крупный плод при беременности: причины, признаки, осложнения

Крупный плод: как определить, как рожать, чем опасен и нужно ли кесарево Когда рождается ребёнок с большим весом, многие радуются и считают это признаком здоровья мамочки и малыша.

Обвитие пуповины — обвитие пуповины вокруг шеи плода, как избежать обвития пуповины

Будущая мама нередко слышит леденящие кровь истории об обвитии ребенка пуповиной. Что это такое? Чем грозит обвитие пуповины? Как его избежать? Можно ли заблаговременно выявить эту патологию? Это лишь немногие из вопросов, на которые приходится отвечать доктору.

Три ступени обжалования судебного решения

Еще со времен СССР и до 1 января 2012г. на территории РФ применялась трехступенчатая система обжалования решений судов общей юрисдикции: суд первой инстанции – кассационное подразделение — надзор.

Новолуние в мае 2018 г, когда, с какого числа загадывать желание: на Новолуние все желания сбываются — 22 мая 2018

Новолуние в мае 2018 г., когда, с какого числа загадывать желание: на Новолуние все желания сбываются Новолуние является временем, когда можно загадывать желание. В эти дни очень большая вероятность забеременеть, а все гадания в это время будут точными.

Финики при беременности: польза и вред

Финики – вкусные и полезные сухофрукты, ценный источник витаминов и минеральных элементов. В азиатских странах считается, что на одних лишь финиках и воде можно продержаться несколько месяцев без существенного вреда для здоровья.

Рейтинг@Mail.ru