Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе — рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика &на потом&; ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше — аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ — премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа — сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз &первичное бесплодие&; или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока — привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. &О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия&; — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Причины и последствия обвития пуповиной

Пуповина является основным поставщиком необходимых веществ в организм плода. Благодаря артериям пуповины осуществляется вывод продуктов распада и углекислого газа.

Крупный плод при беременности

Трудно удержаться, чтобы не улыбнуться пухленькому малышу: полные детки всегда вызывают неподдельное умиление. По сравнению с худым ребенком, такой выглядит крепким и здоровым.

Двойное обвитие пуповиной шеи: последствия — Woman s Day

Счастливое ожидание малыша омрачилось неприятным известием. После УЗИ врач сообщил, что пуповина дважды обвилась вокруг шеи плода. Будущая мама испытывает ужас – она боится, что ребенок задохнется прямо в матке или во время родов… Краткий медицинский экскурс прольет свет на эту проблему.

Обвитие пуповиной шеи плода или конечностей – насколько опасно, и что делать?

С таким явлением, как обвитие плода пуповиной, сталкивается 25% будущих мам. И естественно, эта новость становится поводом не только для беспокойства, но и действительно серьезных переживаний.

Красная икра при беременности — можно есть или нет?

Красная икра – это икра рыб лососевых пород (семга, горбуша, лосось, кижуч и др.). Она считается деликатесом, традиционно присутствует на праздничном столе, а также ее рекомендуют есть людям, которые нуждаются в пище, богатой витаминами и другими полезными веществами.

Крупный плод

Крупный ребенок. Возможные осложнения беременности и родов "Богатырь родился!" — слышит молодая мама, новорожденный которой весит больше 4 килограммов. Многие родители убеждены, что крупный ребенок — это хорошо: раз много весит — значит, сильный, здоровый.

19 неделя беременности – что происходит с мамой? Развитие плода, ощущения

По акушерскому методу 19 неделя соответствует третьей неделе пятого месяца беременности. Основное достижение этого периода – почти все женщины ощущают шевеления плода. Если это не так, не стоит беспокоиться – все индивидуально, появление первых шевелений до 22 недели считается нормой.

Обвитие пуповиной: опасность, последствия

Понравилась статья? Поставьте оценку! Интересный материал? Поделитесь с друзьями! Какие возможны причины обвития пуповиной? Как этого избежать? Что делать если это произошло? Рассмотрим факторы, из-за которых может случиться обвитие пуповиной: наличие гипоксии плода; будущая мама злоупотребляет продуктами, которые сильно возбуждают нервную систему и оказывают на неё воздействие (когда она пьёт много кофе, крепкого чая, ест много шоколадок, свежего чеснока, пьёт какао и так далее); мама часто нервничает и, следовательно, у неё повышается количество адреналина (повышенное содержание адреналина в крови); при наличии многоводия.

Обвитие пуповиной вокруг шеи плода: в чем опасность процесса

Обвитие пуповиной плода: причины, опасность и последствия Вы ожидаете появления на свет малыша? Значит, переживаете сейчас одни из самых приятных периодов в своей жизни! Однако, часто женщинам на плановом УЗИ врачи сообщают о том, что ребенок их обвит пуповиной.

Причины и признаки крупного плода при беременности

Как определить крупный плод во время беременности, можно ли рожать самой? Новорожденные, вес которых достигает 4 килограмма и более, нередко называются в народе «богатырями» и ассоциируются с признаком такого же богатырского здоровья – как у младенца, так и у его мамы.

Как правильно сварить куриный бульон для беременных?

Как правильно сварить куриный бульон для беременных? Беременность это, без сомнения, радостное, но вместе с тем очень ответственное событие для каждой женщины. Ведь отныне будущая мать должна заботиться не только о себе, но также о жизни и здоровье будущего малыша.

Обвитие пуповины вокруг шеи плода

Обвитие пуповины вокруг шеи плода – реальная опасность или преувеличенная тревога? Любая женщина, услышав от врача на плановом УЗИ о том, что у ее ребенка замечено обвитие пуповиной, начинает волноваться и переживать, ведь о подобном явлении ходит немало слухов.

Обвитие пуповиной — причины, симптомы, диагностика и лечение

Обвитие пуповиной – патология, характеризующаяся расположением одной или нескольких петель пуповины вокруг шеи или тела плода. Клинически со стороны матери данное состояние никак не проявляется, редко возникает риск преждевременной отслойки плаценты.

Как определить крупный плод, и что делать маме

Беременность – пора ожиданий, мечтаний о прекрасном и будущем малыше. В течение беременности есть определенный план наблюдений у врача и определенное число плановых осмотров УЗИ.

Банки, кредиты и займы

Как избежать обвития пуповиной, Всё для мам

Беременные женщины постоянно чего-то опасаются. И нередко будущим мамочкам рассказывают всевозможные ужасы об обвитии пуповиной. Так ли это страшно и есть ли возможность избежать такой патологии? Только к 14-й неделе у плода сформирована и плацента, и пуповина, с помощью которых происходит обмен питательными веществами, витаминами, кислородом и т.д. между мамой и ребенком.

Обвитие пуповиной: причины и последствия для шеи и плода

Обвитие пуповиной – одна из патологий беременности, которую боятся будущие мамы. Наблюдается оно примерно у 35% беременных, но у большей части не приводит к последствиям.

Крупный плод при беременности: причины, признаки, осложнения

Крупный плод: как определить, как рожать, чем опасен и нужно ли кесарево Когда рождается ребёнок с большим весом, многие радуются и считают это признаком здоровья мамочки и малыша.

Обвитие пуповины — обвитие пуповины вокруг шеи плода, как избежать обвития пуповины

Будущая мама нередко слышит леденящие кровь истории об обвитии ребенка пуповиной. Что это такое? Чем грозит обвитие пуповины? Как его избежать? Можно ли заблаговременно выявить эту патологию? Это лишь немногие из вопросов, на которые приходится отвечать доктору.

Три ступени обжалования судебного решения

Еще со времен СССР и до 1 января 2012г. на территории РФ применялась трехступенчатая система обжалования решений судов общей юрисдикции: суд первой инстанции – кассационное подразделение — надзор.

Новолуние в мае 2018 г, когда, с какого числа загадывать желание: на Новолуние все желания сбываются — 22 мая 2018

Новолуние в мае 2018 г., когда, с какого числа загадывать желание: на Новолуние все желания сбываются Новолуние является временем, когда можно загадывать желание. В эти дни очень большая вероятность забеременеть, а все гадания в это время будут точными.

Финики при беременности: польза и вред

Финики – вкусные и полезные сухофрукты, ценный источник витаминов и минеральных элементов. В азиатских странах считается, что на одних лишь финиках и воде можно продержаться несколько месяцев без существенного вреда для здоровья.

Рейтинг@Mail.ru