Главная » Беременность » Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в &Невро-Мед&; в Москве

В нашем медицинском центре &Невро-Мед&; вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

О admin

x

Check Also

Обвитие пуповиной: причины и последствия для шеи и плода

Обвитие пуповиной – одна из патологий беременности, которую боятся будущие мамы. Наблюдается оно примерно у 35% беременных, но у большей части не приводит к последствиям.

Крупный плод при беременности: причины, признаки, осложнения

Крупный плод: как определить, как рожать, чем опасен и нужно ли кесарево Когда рождается ребёнок с большим весом, многие радуются и считают это признаком здоровья мамочки и малыша.

Обвитие пуповины — обвитие пуповины вокруг шеи плода, как избежать обвития пуповины

Будущая мама нередко слышит леденящие кровь истории об обвитии ребенка пуповиной. Что это такое? Чем грозит обвитие пуповины? Как его избежать? Можно ли заблаговременно выявить эту патологию? Это лишь немногие из вопросов, на которые приходится отвечать доктору.

Три ступени обжалования судебного решения

Еще со времен СССР и до 1 января 2012г. на территории РФ применялась трехступенчатая система обжалования решений судов общей юрисдикции: суд первой инстанции – кассационное подразделение — надзор.

Новолуние в мае 2018 г, когда, с какого числа загадывать желание: на Новолуние все желания сбываются — 22 мая 2018

Новолуние в мае 2018 г., когда, с какого числа загадывать желание: на Новолуние все желания сбываются Новолуние является временем, когда можно загадывать желание. В эти дни очень большая вероятность забеременеть, а все гадания в это время будут точными.

Финики при беременности: польза и вред

Финики – вкусные и полезные сухофрукты, ценный источник витаминов и минеральных элементов. В азиатских странах считается, что на одних лишь финиках и воде можно продержаться несколько месяцев без существенного вреда для здоровья.

Расписание ЕГЭ 2018 официальное Рособрнадзор: школьники готовятся в основному этапу ЕГЭ — 19 мая 2018

Расписание ЕГЭ 2018 официальное Рособрнадзор: школьники готовятся в основному этапу ЕГЭ Рособрнадзор опубликовал официальное расписание ЕГЭ на 2018 год. Как и в прошлом году есть разбивка по периодам: досрочный, основной этап и дополнительный, который будет проводиться по сентябрьским срокам.

Кордоцентез при беременности: показания к проведению и суть метода

Кордоцентезом в медицине называют исследование, проводимое до родов. Его назначают с целью выявления патологических изменений у плода. Если есть предположения, что у будущего малыша развиваются какие-либо патологии, то такой диагностический метод будет считаться важным и неотъемлемым процессом.

Скрининг при беременности: что это такое?

Каждый триместр беременности женщины должен сопровождаться рядом обследований, позволяющих выяснить состояние здоровья плода и соответствие его развития нормам. Комплекс таких исследований, анализов и тестов в медицине обозначают термином скрининг.

Амниоцентез: показания и противопоказания, риски

Как проводится амниоцентез и насколько эта процедура безопасна для плода и беременной В период внутриутробного развития, ребенок находится под надежной защитой материнского организма.

18 неделя беременности: фото, животик, УЗИ, шевеления

18 неделя беременности: что происходит с малышом? Как развивается ребенок? На 18 неделе беременности малыш развивается ускоренными темпами. Размер плода достигает 20-22 сантиметров.

КТГ плода: расшифровка результатов

Существуют некоторые методы ультразвуковой диагностики состояния плода у будущих мам, которые считаются абсолютно безвредными для малыша. Одним из таких методов является кардиотокография (КТГ) при беременности, норма или отклонение от нее по отдельным показателям этого метода диагностики может выявляться по различным шкалам.

Сердцебиение плода: норма ЧСС по неделям, на УЗИ, пол

Сердцебиение плода: когда появляется и как можно услышать, норма и нарушения Частота сокращений сердца является интегральным показателем, на который влияют многие факторы: насыщенность крови кислородом, уровень гемоглобина, анатомические особенности сердца, воздействие гормонов и вегетативной нервной системы.

Удаление аппендицита лапароскопическим методом: послеоперационный период, Женский портал

Удаление аппендицита лапароскопическим методом: послеоперационный период в Здоровье 3 часа тому назад 0 13 Просмотров Операции при помощи лапароскопии сегодня применяют гораздо чаще классических полостных методов.

Можно ли малину при беременности и как её правильно употреблять на разных сроках

Разрешена ли малина при беременности и как её правильно употреблять? Малина с давних времён известна своими целебными свойствами. Именно её принимают как средство неотложной помощи при появлении первых симптомов простуды.

Посторонним вход нежелателен: В Тульской области строится моноэтническая деревня, Тульская Служба Новостей

Посторонним вход нежелателен: В Тульской области строится моноэтническая деревня В первом квартале 2018 года работающие в России мигранты из Киргизии отправили на родину около 485 миллионов долларов США, сообщает национальный банк республики Кыргызстан.

Babr24 — В сетке сосудов

Автор: Ярослава Грин, 237 0 2 Сосудистые звёздочки на ногах – проблема многих женщин. Долгое стояние, лишний вес, частые перелёты, беременность, генетика – это лишь часть причин, провоцирующих варикоз.

Кордоцентез — показания, противопоказания, техника выполнения и осложнения

Дородовое исследование – это медицинская процедура, которая проводится с целью определения заболевания у плода, находившегося еще в материнской утробе. В случае если у будущего ребенка наблюдаются серьезные заболевания, которые не поддаются лечению, ранее такое диагностирование характеризуется достаточно важным мероприятием.

Невроз у ребенка 4 лет симптомы и лечение

Такое явление как неврозы у детей представляет собой реакцию маленькой личности на психическую травму. Это ответная реакция детской психики на негативную ситуацию, которая длится достаточно долго.

Кордоцентез – делать или нет?

Кордоцентез – это исследование пуповинной крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки Кордоцентез – это исследование пуповинной крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки.

Беременность 40 неделя вторые

Вы достигли финишной прямой — срок беременности 40 недель. Сегодня рассчитать дату родов с точностью до дня никто не способен, поэтому не нужно переживать, что схватки еще не начинаются или что еще не все 40 недель беременности предвестники родов вас посетили.

Рейтинг@Mail.ru